Was ist RP?

Retinitis pigmentosa (RP)

Definition • Gruppe erblich bedingter Netzhauterkrankungen • Führt zu fortschreitendem Funktionsverlust der Photorezeptoren (Stäbchen und später Zapfen) • Verursacht fortschreitende Sehstörungen bis hin zur Erblindung

⸻

Ursache • Genetische Mutation (über 100 verschiedene Gene bekannt) • Vererbung autosomal-rezessiv, autosomal-dominant oder X-chromosomal • Mutationen führen zu einem programmierten Zelltod (Apoptose) der lichtempfindlichen Zellen

⸻

Symptome • Nachtblindheit (Nyktalopie) als erstes Anzeichen • Eingeschränktes peripheres Sehen („Tunnelblick“) • Fortschreitende Einschränkung des Gesichtsfeldes • Später: verminderte Sehschärfe, Störungen im Farbsehen • In späten Stadien: völlige Erblindung möglich

⸻

Verlauf • Beginn meist in Kindheit oder Jugend • Langsames Fortschreiten über Jahrzehnte • Verlauf individuell unterschiedlich

⸻

Diagnose • Ophthalmoskopie: Knochenkörperartige Pigmentablagerungen in der Netzhaut • Gesichtsfelduntersuchung (Perimetrie) • Elektroretinogramm (ERG): reduzierte elektrische Aktivität der Netzhaut • Genetische Tests zur Bestimmung der Mutation

⸻

Therapie • Keine Heilung verfügbar • Behandlung symptomatisch und unterstützend • Vitamin-A-Präparate (umstritten) • Sehhilfen und Orientierungshilfen • Gen- und Stammzelltherapien in Entwicklung • Gentherapie für bestimmte Mutationen (z. B. Luxturna für RPE65-Mutation)

⸻

Prognose • Fortschreitender Sehverlust unvermeidlich • Frühzeitige Diagnose ermöglicht bessere Anpassung und Planung • Lebensqualität kann durch Hilfsmittel und Beratung stabilisiert werden

<br>

Möglichkeiten

Perspektive

Save our Children